PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE PUBLICĂ – Copilași care puteau fi salvați, condamnați la o viață cu retard mintal în lipsa testării în primele zile de viață

928

Toți copilașii care vin pe lume ar trebui testați la naștere pentru depistarea unei afecțiuni metabolice extrem de grave, care, dacă nu este depistată în primele zile de viață condamnă micuții la o viață cu dizabilități grave. Este vorba de screeningul neonatal pentru fenilcetonurie (PKU), o boală genetică gravă determinată de o tuburare a metabolismului. Odată depistată afecțiunea, bebelușul trebuie supus unei diete stricte. Dacă nu se intervine la timp, micuțul care suferă de PKU ajunge săsufere de dizabilități intelectuale și fizice, practic, vorbim de un copil care va suferi toată viața de handicap mental și fizic.

Dacă în străinătate, testarea nou-născuților este un lucru de la sine înțeles, în țara noastră, screeningul lasă încă de dorit, în condițiile în care sunt descoperiți copilași nedepistați la timp. Părinții nu au de unde să-și dea seama despre ce este vorba, deoarece această afecțiune nu are simptome. „Efectuarea screeningul neonatal este o realitate în toată Europa: în ciuda unui cadru european pentru screening, există încă lacune în punerea în aplicare a acestei proceduri de diagnosticare precoce a unei afecțiuni cu urmări deosebit de grave în lipsa unui diagnostic precoce. Faptul că anual în România sunt zeci de mii de copii scăpați de la screening, conform cifrelor oferite de autorități în anii precedenți, nu ne spune altceva decât că există lacune, că trebuie luate măsuri ca procedura screening-ului să fie corect aplicată fiecărui nou-născut pe teritoriul României.

Beneficiile screeningului neonatal – pentru calitatea vieții pacienților și a familiilor lor, pentru bugetele de sănătate și pentru economiile în ansamblu – sunt evidente. Discutăm de prevenție, de dreptul copilului la o dezvoltare normală! E mai ușor să previi decât să tratezi ulterior neglijența. Condamnarea la suferință a bolnavilor și a familiilor care au îi au în grijă  este de neconceput. Timpul poate face diferența de la dizabilitate la normalitate, e vorba de o singură picătură de sânge prelevată nou-născutului în maternitate în primele zile de viață”, a declarat Laura Petreuș, președintele Asociației Aproteica a Bolnavilor de Fenilcetonurie.

Maramureșul, locul 2 pe țară la cazurile de PKU

Maramureșul se află pe locul doi în țară, în cazul micuților depistați cu PKU. Cu toate acestea, mai există cazuri în care copilașii nu sunt diagnosticați la timp. În aceste condiții, părințiii ajung să-și pună întrebarea firească: „De ce?”. „Județul Maramureș este situat pe locul doi în țară ca număr de cazuri PKU confirmate. Din păcate 20% din cazuri sunt depistate tardiv, ceea ce ne arată că unii nu și-au făcut treaba. Dacă fiecare ar da dovadă de seriozitate și responsabilitate, nevoile reale ale bolnavilor ar fi acoperite, iar pe partea de screening nu am mai vorbi de zeci de mii de nou-născuți cărora nu li s-a efectuat testul de screening din motive puerile de-a dreptul, așa cum se vehiculează de exemplu refuzul părinților de a le fi testat copilul pentru PKU.

Personal nu cred în povestea cu refuzul, ci mai degrabă cred într-o manieră de explicare a subiectului nu tocmai pe înțelesul fiecăruia. Care părinte ar dori să afle în jurul vârstei de 3-4 luni sau poate mult mai târziu că (din cauza neglijenței, a neștiinței, a incapacității de a explica sau a înțelege de ce este necesar testul în primele zile de viață) al său copil are multiple afecțiuni asociate: retard mintal, epilepsie, grave afecțiuni neurologice asociate? Cred că fiecare părinte dorește să aibă un copil dezvoltat normal chiar dacă ar fi confirmat cu PKU – o boală a cărei efecte devastatoare pot fi stopate doar prin diagnostic în primele zile de viață urmat de un tratament adecvat pe toată durata vieții”, precizează Laura Petreuș.

Dieta micuților, pe cheltuiala părinților

Situația familiilor cu copilași diagnosticați cu PKU nu este una ușoară, în condițiile în care ajutorul din partea statului pentru un tratament adecvat este limitat. Micuții trebuie să urmeze o dietă strică întreaga viață, pentru a duce o viață fără dizabilități. „Tratamentul constă într-o terapie dietetică semisintetică, cu ingerarea unor cantități minime de proteine naturale permise pe zi. Este o viață plină de restricții. Medicația adecvată (substituent proteic în procent de 50-75% din necesarul zilnic) și accesul la produse dietetice speciale cu conținut restrictiv în proteine și fenilalanină, conform indicațiilor medicale conduc la dezvoltarea normală a bolnavului PKU.

Asigurarea accesul la tratament adecvat face diferența între o viață normală din punct de vedere intelectual și o viață cu dizabilități. În România există un Program Național derulat de Ministerul Sănătății în cinci Centre Universitare: Cluj-Napoca, București, Iași, Târgu Mureș, Timișoara. Programul are nevoie de ajustări ca să fie cel optim conform cu nevoile reale ale bolnavilor PKU, finanțare adecvată pentru copii, monitorizare periodică pentru adulți, echipă multidisciplinară. Autoritățile sunt deschise la colaborare, însă măsurile nu sunt ușor de implementat deoarece sistemul este destul de rigid. Asociația Aproteica a înaintat propuneri concrete, unele s-au și implementat. De exemplu începând din anul 2019 se derulează Programul ”Cornul și Laptele PKU” pentru toți copiii PKU școlarizați, similar Programului „Cornul și Laptele” derulat de către Guvernul României încă din anul 2002. Era cazul ca bolnavii PKU să intre în normalitate și din acest punct de vedere”, a concluzionat Laura Petreuș.

Părinții doresc testarea bebelușilor

În cazul Spitalului Județean de Urgență Baia Mare, toți micuții sunt testați, iar până acum medicii nu au avut refuzuri din partea părinților pentru testarea PKU. “La noi se face testarea nou-născuților la PKU, s-a făcut mereu. Este vorba despre un screening inclus într-un program național și automat se face. Nu am avut aici niciun refuz din partea mămicilor, refuzuri sunt la vaccinuri, dar în acest caz nu. Ele sunt informate, le este explicat despre ce este vorba”, a declarat Margareta Pîrvănoiu, medicul-șef al Secției de Neonatologie din cadrul unității spitalicești.

Cristina LUP

LĂSAȚI UN MESAJ

Please enter your comment!
Please enter your name here